La Media Maratón de La Plata se suma a una campaña mundial por el síndrome de Phelan-McDermid

La propuesta surge a partir de un desafío internacional impulsado por un padre cuyo hijo fue diagnosticado con este síndrome. Su meta es correr nueve maratones en nueve días, convocando a diferentes países a sumarse simbólicamente con acciones propias. En Argentina, la convocatoria fue tomada por la Asociación Phelan-McDermid Argentina, una organización formada recientemente por madres y padres de pacientes, que trabaja intensamente para informar, acompañar y construir comunidad.

La asociación, que fue constituida formalmente en marzo de este año, está integrada por 15 miembros y representa a unas 50 familias en todo el país. Su objetivo es dar visibilidad al síndrome, facilitar el diagnóstico temprano y promover la investigación médica. 

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética causada por la deleción o mutación del gen SHANK3, ubicado en la región 22q13 del cromosoma 22. Esta alteración puede producirse de forma espontánea (de novo) o ser heredada, en alrededor del 20% de los casos. Sus manifestaciones son diversas, e incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades del lenguaje, problemas intelectuales y conductuales, así como otras complicaciones médicas.

Una de las mayores dificultades que enfrentan las familias es la falta de diagnóstico. Por eso, la flamante asociación trabaja en distintos frentes: organiza charlas informativas, gestiona vínculos con centros de salud como el Hospital Italiano y avanza en la creación de una base de datos nacional que permita centralizar la información clínica de los pacientes. Además, proyectan el desarrollo de una aplicación con contenido médico accesible y actualizado.